Hepimizin hayatında en az bir kez yaşadığı o tuhaf his; yeni bir mekanda, ilk defa yaptığınız bir konuşmanın tam ortasında, her şeyin milimetrik olarak geçmişteki bir anla tıpatıp aynı olduğunu hissedersiniz. Buna deja vu deriz.

Fransızca "zaten görülmüş" anlamına gelen** déjà vu, uzun yıllar boyunca reenkarne olunduğunun kanıtı veya paralel evrenlerin kesişimi gibi mistik teorilerle açıklandı.**

Ancak nörobilim, bu büyüleyici hissin arkasında aslında beynimizin küçük bir "sistem hatası" olduğunu söylüyor**.**
Bu durumun arkasında hafızamızın yönetim merkezi olan hipokampus var**.** Normal şartlarda beynimiz, şu an yaşadığımız olayları "şu an" etiketiyle işler ve daha sonra uzun vadeli hafızaya aktarır. Ancak dejavu sırasında süreçte milisaniyelik bir senkronizasyon hatası yaşanır. Beynin bilgiyi işleyen sağ ve sol lobları ya da algı ile hafıza merkezleri arasında çok küçük bir gecikme olur.

Sonuç olarak beyin, henüz bir saniye önce algıladığı bir görüntüyü veya sesi, sanki yıllar önce yaşanmış eski bir anıymış gibi yanlış bir kutuya, yani uzun vadeli hafızaya kaydeder. Siz de o anı "yeniden yaşıyormuşuz" hissine kapılırsınız.

Bir diğer güçlü teori ise "özellik aşinalığı" olarak adlandırılıyor.** **Örneğin, daha önce hiç gitmediğiniz bir kafede dejavu yaşama sebebiniz, o kafedeki masaların diziliminin, ışığın geliş açısının veya arka plandaki kokunun, geçmişte gittiğiniz bambaşka bir yerle çok benzer olmasıdır. Beyniniz bu tanıdık detayları yakalar ama o eski anıyı tam olarak hatırlayamaz; bunun yerine ortada genel bir "tanıdıklık" hissi bırakır. Kısacası dejavu, beynimizin hafıza arşivinde yaşanan zararsız ve anlık bir tökezlemeden ibarettir.
Teşekkürler.

Kaynakça:
-The Déjà Vu Enigma-Dr. Alan S. Brown.
-The Neurobiology of Déjà Vu-Chris Moulin ve Akira O'Connor.

Gün içinde yoruldukça göz kapağı düşen (ptozis) ve çift görme şikayeti yaşayan 24 yaşındaki hastadan bahsetmiştik.

Teşhis: Miyastenia Gravis (MG)

1. Nörobiyolojik Temel: Asetilkolin (ACh) Reseptör Savaşı
   Miyastenia Gravis, sinir-kas kavşağında (neuromuscular junction) gerçekleşen otoimmün bir savaştır. Normal şartlarda sinir uçlarından salınan asetilkolin, kas üzerindeki reseptörlere bağlanır ve kas kasılır. MG hastalarında ise vücut kendi asetilkolin reseptörlerini "yabancı" olarak algılar ve onlara karşı antikor üretir. Sonuç: Reseptör sayısı dramatik şekilde azalır.

2. "Yoruldukça Artan Semptom" Paradoksu
Hastamızın neden sabah iyi olup akşam kötüleştiğini şu şekilde açıklıyoruz:
Normal bir bireyde kasın ihtiyaç duyduğundan çok daha fazla asetilkolin salınır (bir nevi "emniyet faktörü"). MG hastalarında ise bu emniyet faktörü tükenmiştir. Gün içinde kasları kullandıkça az sayıdaki reseptör de yorulur ve sinir iletimi kilitlenir. İşte o meşhur "göz kapağı düşmesi" de en ince ve en çok çalışan kaslardan biri olduğu için ilk belirtiyi buradan verir.

3. Timus Bezi Neden Önemli?
Vakamızdaki Timus Hiperplazisi/Timoma tesadüf değil. Timus bezi, bağışıklık sisteminin "eğitim kampı" gibidir. MG hastalarında timus bezi, yanlış "programlanmış" T-hücrelerinin üretildiği bir merkeze dönüşebilir. Bu yüzden MG tedavisinde timus bezinin cerrahi olarak çıkarılması (timektomi) hastanın klinik seyrini kökten değiştirebilir.

Tanı Yöntemleri
Fatigue (Yorgunluk) Testi: Hastanın yukarı bakması istendiğinde göz kapağının düşmesi, yatağı başında yapabileceğiniz en net nörolojik muayenedir.
Neostigmin Testi (Tensilon): Eskiden kullanılan, asetilkolin yıkımını engelleyen bir ilaçla kas gücünün anında geri gelmesini gözlemleme yöntemidir.
Seroloji: Kanda Anti-AChR (asetilkolin reseptör antikoru) aranması tanıyı altın standartla doğrular.

Özetle MG, sadece bir kas hastalığı değil, nörolojik bir "iletişim kopukluğu" vakasıdır. Vücudun kendi kimyasal alıcılarını sabote etmesidir.

Sizce bu tablo başka hangi nöromüsküler hastalıklarla karıştırılabilir? Mesela Lambert-Eaton sendromu? Teşekkürler.

Hasta Profili: 24 yaşında, kadın, yazılım geliştirici.

Şikayet: Yaklaşık 3 aydır devam eden, özellikle akşamüstü ve geceleri belirginleşen sol göz kapağında düşme, çift görme ve kelimeleri yuvarlayarak konuşma şikayetiyle başvuruyor.

Klinik Notlar:
Hasta sabah uyandığında hiçbir şikayetinin olmadığını, gün ilerledikçe, ekrana baktıkça ve konuştukça şikayetlerinin arttığını belirtiyor.
Fizik muayenede hastadan yukarı doğru sabit bakması istendiğinde (Fatigue testi), yaklaşık 30-40 saniye sonra sol göz kapağının (ptozis) tamamen düştüğü gözlemleniyor. Birkaç dakika gözlerini kapatıp dinlendiğinde ise kapak tekrar eski haline dönüyor.
Herhangi bir duyu kaybı, ağrı veya uyuşma tarifi yok. Rutin nörolojik refleksler normal.

Test Sonuçları:
Beyin MR: Normal, herhangi bir kitle, lezyon veya vasküler bası saptanmadı**.**
Toraks (Göğüs) BT: Ön mediastende timus bezi lokalizasyonunda düzgün sınırlı nodüler bir görünüm (Muhtemel Timus Hiperplazisi veya Timoma) izlendi.

Sizce bu genç kadının nöromüsküler sisteminde ters giden şey nedir, bu "yoruldukça artan, dinlenince düzelen" tablonun arkasındaki klinik teşhis ne olabilir? Beyin sapı lezyonu mu, yoksa sinir-kas kavşağını (neuromuscular junction) ilgilendiren bir patoloji mi? Teşekkürler.

dün bu subda KAH hastalıgı ile ilgili paylasım yapan ftm bendim ve bugün tıbbi genetik uzmanı kafayı yedirtti. teşhisini kesinlestirmek icin CYP21A2 genime bakılacaktı o yüzden beni tıbbi genetige yönlendirdiler. iceriye girdim ve adam beni kısaca muayne etti, sonra sordugu ilk soru "hobilerin ne? erkeklerle top oynamayı seviyor musun?" oldu. "hayır." dedigimde güldü. "erkek hobilerin yok demekki, bu iyi birşey" gibi bisey mırıldandı. "kitap okumayı severim" dedigimde bana inanmadı ve anneme "gerçekten okur mu yoksa uyduruyor mu?" diye sordu.

sonra avuç içi çizgilerime baktı ve bana "bak, sen maneviyatı güçlü birisin. allaha sıgınıyorsun dara düştüğünde" dediğinde gülmemek için zor durdum. sonra bana arapça birşeyler söyledi, "kuranın ilk emri, oku. biliyor musun?" falan dedi ki ben ateist bir aileden geliyorum islami bilgilerim tamamen sıfır. bana kurandan birşeyler daha okudu ayıp olmasın diye kafa salladım. sonra 'kan tahlili isteyeceğim ama merak etme, herşeyin tedavisi var. eğer yumurtalıklarında sorun yoksa, diger herşeyini düzeltiriz. sen cok güzel genç bir kızsın zaten, benim şahsi görüşüm böyle. hem sen uzunsun yaşına göre, biz genelde uzun insanlari daha makbul buluruz. yani kısalar daha zirzop olur." dedi ve ben kan vermeye gittim de deliricem yemin ederim. genetik konusunda adam akıllı bilgisi olan biri lazım bana kafamda bin tane soru var ve karşıma bu çıktı.

ACTH testiyle tahliller sonucu Non-Klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) teshisi aldım. Yani böbrek üstü bezlerim kortizol ve aldosteron gibi hormonları yeterince üretemediği için aşırı androjen üretiyor.
Bi ftm olarak bu duruma sevinmiştim aslında çünkü hayati bir tehlikesi yok, sadece basit bi hormonal bozukluk ama benim icin çok şey ifade ediyordu sanki benim kimliğim tıbbi kanıtlarla da destekleniyormus gibi... Lakin ailem ilaç tedavisine başlayıp beni 'düzeltme' konusunda cok kararlı ve ben bunu kesinlikle istemiyorum. Endokrinoloğumla yalnız konuşmayı düşünüyorum ancak o da supportive mi bilmiyorum. Sizce ne yapmalıyım? ilerde her türlü hrt'ye baslayacagım ancak suanda da bu durumu düzelttirmek ve genc yasta ilac kullanmak istemiyorum. reşit de değilim, bi senem kaldı gerçi..

62 yaşındaki hipertansif hastada gördüğümüz bu tablo, nörolojinin en büyüleyici durumlarından biridir. Hasta fiziksel olarak kördür ancak kör olduğunu reddeder, hatta görmediği bir dünyayı zihninde kurar.

Teşhis: Anton-Babinski Sendromu

Bu sendrom, hastanın görme kaybını inkar ettiği (anozognazi) ve görmediği nesneler hakkında detaylı hikayeler uydurduğu (konfabulasyon) nadir bir nörolojik tablodur. Genellikle çift taraflı oksipital lob hasarı sonrası ortaya çıkar.

Neden "Görüyorum" Diyor? (Konfabulasyon Mekanizması)
Hastanın odayı ve doktorun önlüğünü tarif etmesi bir yalan söyleme çabası değil, beynin boşlukları doldurma çabasıdır. Görsel veriler (V1 alanı hasarlı olduğu için) beyne ulaşmaz ancak beynin dil ve hafıza merkezleri "görme" beklentisiyle sahte görüntüler üretmeye devam eder. Hasta bu içsel görüntüleri gerçek sanır.

Nörobiyolojik Temel: Görsel Korteks-Monitör Sistem Kopukluğu
Bu vakayı sadece bir "görme kusuru" değil, aynı zamanda bir "izleme/denetleme" (monitoring) kusuru olarak tanımlıyoruz:

1. V1 (Primer Görsel Korteks) Yıkımı
   MR sonuçlarında gördüğümüz bilateral PCA enfarktı, beynin görüntüleri işleyen ana santralini (V1) devre dışı bırakmıştır. Ancak gözlerden gelen ışık refleksi sağlamdır; çünkü bu refleks kortekse uğramadan beyin sapı düzeyinde tamamlanır.
2. Kortikal Bağlantı Kopukluğu
   Normalde görme sistemimiz, frontal lobdaki "hata denetleme" merkezlerine sürekli veri gönderir. Anton Sendromu'nda, görsel alanlar ile bu denetim merkezleri arasındaki bağ kopmuştur. Frontal lob, görsel verinin gelmediğini fark edemez; bu yüzden "görmüyorum" bilgisini bilince taşıyamaz.
3. Görsel Hafızanın İstilası
   Hasta, gerçek bir görsel girdi alamadığı için beynindeki eski görsel anıları veya o anki beklentileri "şuanın gerçeği" gibi algılar. "Işık çok gözümü aldı" gibi bahaneler, beynin yaşadığı bu bilişsel çelişkiyi (kendi içinde mantıklı hale getirme) çözme yöntemidir.

EEG Bulgusunun Anlamı
Normalde gözlerimizi açtığımızda oksipital bölgedeki Alfa ritmi baskılanır (desenkronizasyon). Ancak bu hastada gözler açıkken alfa ritminin devam etmesi, beynin fonksiyonel olarak "gözler hala kapalı" veya "dış dünyadan veri gelmiyor" modunda kaldığının en net kanıtıdır.

Klinik Yaklaşım
Anton Sendromu'nun tedavisi doğrudan beyin hasarının iyileşmesine bağlıdır. Ancak en zorlayıcı kısım hastayı kör olduğuna ikna etmektir.
Rehabilitasyon: Hastanın güvenliğini sağlamak (çarpmaları önlemek) ve bilişsel farkındalığı artırmak önceliklidir.
İnkarın Kırılması: Hasta genellikle zamanla (vasküler iyileşme veya bilişsel terapiyle) durumunun farkına varabilir, ancak bu süreçte ciddi bir depresyon riski doğabilir.

Bu vaka bizlere, "görmek" eyleminin sadece gözlerle değil, beynin bu bilgiyi onaylayan üst merkezleriyle gerçekleştiğini bir kez daha hatırlatıyor.

Sizce bu tür bir inkar mekanizması, sadece görme duyusunda mı karşımıza çıkar yoksa felç gibi motor kayıplarda da benzer "farkında olmama" durumları görülebilir mi? Teşekkürler. ✦

yakinda bir psikologla gorusmeye baslayacagim ancak pan+ftm oldugumu aciklamali miyim bilmiyorum. aileme soylemezse super olur, ama 17 yasindayim diye beni ispiyonlar mı onu da bilmiyorum.

Geçtiğimiz günlerde paylaştığım 28 yaşındaki çellist vakasında, semptomlar ilk bakışta psikolojik bir kökeni andırsa da, aslında burda organik ve fonksiyonel bir nörolojik tablo var.

Teşhis: Musician’s Focal Dystonia (Task-Specific Dystonia)

Bu vaka, nöroloji literatüründe "Müzisyen Distonisi" olarak bilinen, belirli bir motor göreve özgü (task-specific) gelişen bir hareket bozukluğudur. Genellikle piyanistler, gitaristler ve çellistler gibi parmaklarını ekstrem düzeyde bağımsız ve hızlı kullanan sanatçılarda görülür.

Neden Psikojenik Değil?
Hastanın günlük işlerinde (yazı yazmak, yemek yemek) hiçbir sorun yaşamayıp, sadece çello pozisyonuna geçtiğinde semptom göstermesi bu hastalığın en tipik özelliğidir. Psikolojik müdahalelerle kaygının azalması ama motor sorunun sürmesi, durumun primer olarak kortikal bir "yazılım hatasından" kaynaklandığını doğrular.

Nörobiyolojik Temel: Bu durumu "Neuroplasticity Gone Wrong" (Kötü Huylu Nöroplastisite) olarak tanımlıyoruz. Sorun, beynin Primer Motor Korteks ve Somatosensör Korteks arasındaki organizasyonun bozulmasıdır.

1. Kortikal Sınırların Bulanıklaşması
   Normal bir beyinde, her parmağın somatosensör kortekste temsil edildiği alanlar birbirinden keskin sınırlarla ayrılmıştır. Ancak profesyonel bir müzisyen, yıllar boyunca belirli parmak kombinasyonlarını (örneğin orta ve yüzük parmağı) sürekli eş zamanlı olarak kullandığında, beyin bu iki parmağı tek bir ünite gibi algılamaya başlar. Bu parmakların korteksteki haritaları birbirinin içine geçer (overlap).

2. Lateral İnhibisyon Kaybı
Normalde bir parmağımızı hareket ettirdiğimizde, beyin çevredeki diğer parmak kaslarını "susturur" (lateral inhibisyon). Distonide bu baskılama mekanizması bozulur. Hasta orta parmağını bükmek istediğinde, beyin yanlışlıkla yüzük parmağına da "kasıl" emri gönderir. Sonuç: İstemsiz kıvrılmalar ve "donma" hissi.

3. Duyusal-Motor Entegrasyon Hatası
Hastanın "parmaklarım bana ait değilmiş gibi" demesinin sebebi, beynin parmakların pozisyonuna dair aldığı duyusal geribildirim (proprioception) ile gönderdiği motor komutlar arasındaki uyumsuzluktur. Beyin, gelen karmaşık veriyi işleyemediği için sistemi "kilitler".

Genetik ve Klinik Bağlantı
Vakada belirtilen kuzendeki esansiyel tremor öyküsü kritiktir. Bazal ganglionlardaki motor kontrol devrelerine dair genetik bir yatkınlık, bu tür distonilerin tetiklenmesini kolaylaştırabilir. MR ve EMG sonuçlarının temiz çıkması da tanıyı destekler; çünkü sorun doku hasarı değil, nöronlar arasındaki iletişim protokolünün (software) bozulmasıdır.

Tedavi Yaklaşımları
Bu durumun tedavisi oldukça zordur ancak imkansız değildir:
• Sensory Retraining (Duyusal Yeniden Eğitim): Parmakların beyindeki haritalarını tekrar birbirinden ayırmak için yapılan mikro-egzersizler.
• Botulinum Toksini: Aşırı aktifleşen kaslara yapılan lokal enjeksiyonlarla geçici "gevşeme" sağlama.
• Ergonomik Modifikasyonlar: Enstrüman üzerinde yapılan küçük değişikliklerle beynin "eski hatalı kalıbını" tetiklemeyecek yeni bir tutuş geliştirmek.

Bu vaka bize, beynin öğrenme ve adapte olma yeteneğinin (plastisite) bazen "aşırı performans" nedeniyle kendi aleyhine dönebileceğini gösteriyor.

Sizce bu vakada cerrahi bir müdahale (Thalamotomy vb.) bir seçenek olabilir miydi? Teşekkürler.

uzun suredir adet duzensizligi nedeniyle endokrinologa gidiyordum ve tahliller sonucu 17-OHprogesteron'un fazla yüksek, dhea-so4'ün ise fazla dusuk ciktigini soylediler. ATCH stimulasyon testi yapacaklarmis yurt disindan getirilen bir ilacla. KAH veya PCOS'dan suphelniyorlar ama non-klasik KAH olasiligi daha yuksek. ben zaten acaba ftm miyim diye dusunuyordum uzun suredir, galiba KAH cikarsa bu biyolojik bir zemine oturacak. birde şu ATCH testini yatışlı yapacaklarmıs, biraz tırstım :'3 daha once boyle biseyler yasamis olan varsa duymak isterim nasil isliyo bu surec.