Posibilidad de un nuevo embarazo con t21?

Hola, en mi anterior embarazo que no llegó a término mi bebé tenia t21, confirmado con ADN fetal y amniocentesis pero en ecos se veía bien.

era mi primer embarazo a los 27 años y mi pareja tenia 39 años. En mi ignorancia pensé que jamás me podría pasar a esa edad, pero veo que si, que nadie está excento, en el cariotipo de la amniocentesis me salió que era t21 libre tenia 3 copias exactas del mismo cromosoma.

me gustaría saber si alguien más ha tenido una experiencia así, y ha intentado con otro embarazo y ha sido un bebé completamente sano? o por ejemplo que exámenes genéticos se han realizado antes de volver a quedar en embarazo?

mi ginecóloga nos recomendó hacernos cariotipo de pareja para descartar 100% una traslocación. pero me gustaría saber qué otro examen se podría considerar para estar 100% seguros de tomar la decisión de volverlo a intentar ya que la verdad no me gustaría volver a pasar por esto tan traumático en mi caso que es físico y emocionalmente.

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u/Fluffy-East-403 — 12 days ago

T21 y polidactilia preaxial a la vista

Hace 3 semanas hicimos el tfmr de mi bebé, han sido semanas muy complicadas por cómo me he sentido tanto emocionalmente como físicamente

emocionalmente porque me tocó tomar esa dura decisión de interrumpir mi primer embarazo tan deseado y yo con 28 años sin haber vivido esta experiencia antes, es el dolor más grande que llevo conmigo.

mi bebé tenia t21 confirmado con amniocentesis, en el ADN fetal salió la t21 de alto riesgo con un 94.06% , t18 bajo riesgo con 86% y t13 bajo riesgo con 65% no sé si las otras 2 trisomias influyan en especial la t18 que el porcentaje es alto según la ginecóloga.

lo cierto es que cuando nació mi hija, yo la vi y tenía bastantes rasgos faciales de t21 cosa que nunca confirmaron por ecos y también me llamó mucho la atención que tenía polidactilia preaxial que es un dedito de más en su mano izquierda aL lado del pulgar cosa que tampoco me habían visto en ecos. Para mí fue algo shockeante al buscar en internet y leer que podría ser hereditario y podría estar relacionado a problemas del corazón, pero mi esposo y yo no lo tenemos, pensamos que quizás se relacione al síndrome que ya tenía la bebé porque de no ser asi nos tocaría hacernos más exámenes para un futuro embarazo.

Quisiera saber si a alguien más le ha pasado algo así o parecido

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u/Fluffy-East-403 — 12 days ago

TFMR IVE después de amnio t21

Quizás vengo acá a buscar un poco de consuelo en medio del dolor y la tristeza, el día de mañana tengo el IVE en un hospital de mi ciudad, es mi primer embarazo y tengo 27 años con 23 semanas de embarazo , esto ha sido muy traumático para mí

tengo el apoyo de mi pareja y familia pero eso no me quita el miedo de lo que voy a vivir, supongo que es normal tener miedo a lo desconocido

me siento ahi, en ese limbo de la tristeza, la angustia, la desesperación y más por saber cómo será todo el proceso y que ojala no me deje secuelas físicas y mentales.

estoy dispuesta a tomar terapia psicológica ya que mi bebé era una niña muy deseada y amada pero al enterarnos de su diagnóstico de t21 después de un ADN fetal y amniocentesis nuestras ilusiones y mundo se derrumbó por completo, es muy complicado pensar en todo lo que esto conlleva no creo estar preparados para todo esto de traerla al mundo y el sacrificio tan inmenso que toca hacer.

espero me puedan contar sus anécdotas, no me dieron especificaciones de cómo sería el procedimiento el día de mañana solo sé que me dejarán hospitalizada y me harán inducción 💔

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u/Fluffy-East-403 — 1 month ago
▲ 1 r/NIPT

Alguien se ha realizado el NIPT ADN fetal con Geneplanet Colombia?

me gustaría saber si hay alguna persona que lo haya realizado con ellos, cuáles fueron sus resultados y si han tenido falsos positivos

la verdad me ayudaria mucho saberlo en este momento de angustia con un alto riesgo de t21

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u/Fluffy-East-403 — 2 months ago
▲ 7 r/NIPT

Riesgo alto t21 en ADN fetal 94% y en espera de amniocentesis

hola, me gustaría contarles un poco de mi historia , de mi primer embarazo hasta ahora el cual venía viviendo con tantísima ilusión y de un momento a otro todo se ha vuelto muy triste y complicado de sobrellevar han sido semanas muy estresantes, de muchas preguntas y pocas respuestas, la verdad me siento desconsolada.

tengo 27 años, estoy en mi primer embarazo con 19 semanas actualmente , y en la semana 13 con 2 días exactos me realizaron lo que se conoce como tamizaje genético donde unen eco + examen de sangre para hacer un cálculo y medir el riesgo para trisomias y rci o preclamsia

según el ecografía ese día mi bebé venía muy bien morfológicamente hasta el momento, nada raro, su TN 1.2mm tenía presencia de su hueso nasal todo correcto cosa que ami me tranquilizó mucho pero también me sacaron la muestra de sangre cosa que se demoró unas 2 semanas en llegar y yo toda feliz dije y pensé que puede pasar? todo está perfecto, me llaman y me dicen que los resultados salieron alterados y que como es un cribado donde se une todo tanto eco, datos y examen sanguíneo me arrojó riesgo medio de t21 de 1 en 730 y riesgo alto de RCI 1 en 55 de restricción de crecimiento intrauterino más que todo por el resultado en sangre de unas proteínas que son de la placenta.

Yo sentí que mi mundo se vino abajo, es algo que jamás imaginé y justo en mi primer embarazo, me envían medicamento ácido acetilsalicílico 150 para el RCI por prevención, y me dicen que como el riesgo de t21 salió medio podía hacerme un ADN fetal en sangre materna pero que mi seguro de salud no lo cubría, decido con mi esposo hacerlo por particular que por cierto es bastante costoso pero aún así queríamos este súper tranquilos de que esto fuera un error del cribado, y nos llega el resultado de alto riesgo para trisomia 21 con un PVP de 94.06% la verdad desde ese día he estado muy deprimida 😔 no hay un día que no llore, aun teniendo mi eco bien que al parecer no me garantiza nada esto es muy frustrante

me vio el perinatologo materno fetal y me envió a realizar ya definitivo la amniocentesis que es el único examen 100% diagnóstico me lo harán en unos días, aún no me han realizado otro eco aparte del de la semana 13 donde todo estaba bien, y pues nada aquí en la eterna espera las que han estado o están en esta situación me entenderán, no se puede disfrutar el embarazo sin pensar que pasará? que haré? es muy triste todo.

le pido a Dios que ese resultado sea negativo y mi bebé esté completamente sana amén 🙏🏻

me gustaría saber de personas que hayan pasado o estén pasando por una situación igual o similar

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u/Fluffy-East-403 — 2 months ago

Acido acetilsalicílico (aspirina) 150mg antes de amniocentesis

hola, en 3 días me harán una amniocentesis diagnostica en mi embarazo, me gustaría saber si alguien acá estuvo en la misma situación de este tomando ese medicamento (ácido acetilsalicílico aspirina 150mg) por riesgo de preclamsia y RCI restricción de crecimiento intrauterino…

mi obstetra me dijo “suspéndalo 1 semana antes” por el riesgo bajo de sangrado y el materno fetal que hará el procedimiento me dijo que no lo suspendiera la verdad quedé muy confundida me gustaría saber si hay personas que hayan estado en esa misma situación y que hicieron.. Gracias de antemano

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u/Fluffy-East-403 — 2 months ago